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昆明送子鸟医院专家指出，诊断无精症，可通过对内分泌的检查、对遗传学的检查、对睾丸活检的检查和对精液的检查来确诊。主要诊断方法有以下几个方面：
1、遗传学检查，随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。
2、内分泌检查，对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常，则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。
3、睾丸活检，睾丸活检有助于区别OA和 NOA，同时也可以发现睾丸的一些潜在病变，如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种：
阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，前者对睾丸损伤较大，但可取得较多量的组织，有利于作出正确的病理诊断;后者操作方便，对睾丸损伤小，但所取得的组织较少，有可能影响诊断有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中，28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。
4、精液检查，精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1、5mL)，在临床检查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全因此，常规要求收集2份标本。
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